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Syndrome de Woodhouse-Sakati

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Maladie rare des surrénales
Obésité génétique
Différence du développement sexuel
Diabète sucré rare
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Insulinome
Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Webseite
E-Mail

Turner-Syndrom

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Hémophilie
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique récessive

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Malformation faciale paralytique
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Dysostéosclérose
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Achondroplasie
Métachondromatose
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie acromélique
Omodysplasie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome cardiomélique
Complexe fémoro-péronéo-cubital

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome KBG
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome ADNP
Syndrome de Hennekam
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Achondroplasie

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Myasthenia gravis
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Mitochondriopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Huntington-Krankheit

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Webseite
E-Mail

Chorée-acanthocytose
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Dystonie rare
Tremblement rare
Tremblement génétique rare
Dystonie génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Maladie rare avec mouvements choréiques
Syndrome pseudo-Huntington
Atrophie multisystématisée

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Webseite
E-Mail

Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Kufor-Rakeb-Syndrom
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Woodhouse-Sakati-Syndrom
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Aceruloplasminämie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Maladie rare des surrénales
Obésité génétique
Différence du développement sexuel
Diabète sucré rare
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Insulinome
Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner-Syndrom

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Hémophilie
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique récessive

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Malformation faciale paralytique
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Dysostéosclérose
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Achondroplasie
Métachondromatose
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie acromélique
Omodysplasie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome cardiomélique
Complexe fémoro-péronéo-cubital

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome KBG
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome ADNP
Syndrome de Hennekam
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Achondroplasie

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Myasthenia gravis
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Mitochondriopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Huntington-Krankheit

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Webseite
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Chorée-acanthocytose
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Dystonie rare
Tremblement rare
Tremblement génétique rare
Dystonie génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Maladie rare avec mouvements choréiques
Syndrome pseudo-Huntington
Atrophie multisystématisée

Patientenorganisationen 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
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Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Kufor-Rakeb-Syndrom
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Woodhouse-Sakati-Syndrom
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Aceruloplasminämie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Datenschutz Impressum